Enfermedades neurológicas

Las enfermedades neurológicas hereditarias, aún no siendo muy frecuentes, tienen gran importancia, por un lado, debido a la incapacidad física y mental que suelen producir, dado que no hay terapias efectivas; y por otro lado, las características de trasmisión de estas enfermedades a la descendencia, donde cobra mayor importancia el diagnóstico genético.

Dentro de las enfermedades neurológicas podemos encontrar grandes grupos como:

• las epilepsias
• las enfermedades neurodegenerativas progresivas
• • demencias (MAPT, PGRN, FUS, VCP, TARDBP , NOTCH4, TREX1)
  • enfermedad de Alzheimer (PSEN1, PSEN2, ApoE, APP)
  • enfermedad de Parkinson (LRRK2, PARK2, PARK7, PINK1, SNCA, GBA, UCHL1)
  • esclerosis lateral amiotrófica o ELA (c9orf72, SOD1, FUS)
  • enfermedad de Huntington (HTT)
  • la esclerosis tuberosa (TSC1, TSC2)
  • etc.
• las ataxias:
• • espinocerebelosas
  • paraparesias espásticas
• las neuropatías hereditarias:
• • Charcot-Marie-Tooth
  • etc.

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