Además de las pruebas genéticas disponibles en las enfermedades descritas anteriormente, en otras especialidades médicas como la nefrología, hematología, aparato digestivo, también existen pruebas de genética que permiten confirmar y/o aplicar un determinado tratamiento al paciente gracias al conocimiento o comprobación del diagnóstico clínico, por ejemplo, poliquistosis renal autosomica o recesiva, telengiectasia hemorragica hereditaria o Síndrome de Rendu-Osler-Weber, etc.
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La enfermedad celíaca, es un trastorno sistémico inmune relacionado con la exposición, principalmente a gluten, en individuos que son genéticamente susceptibles.
Se caracteriza por:
Los anticuerpos específicos de la enfermedad celíaca, comprenden auto-anticuerpos contra la transglutaminasa tisular tipo 2 (TG2), incluyendo anticuerpos endomisiales (EMA), y anticuerpos contra formas desamidadas de péptidos de gliadina (DGP).
La percepción que se tenía de la enfermedad celíaca, ha cambiado desde una enteropatía poco frecuente hacia una enfermedad común multiorgánica con una fuerte predisposición genética, que está asociada principalmente con el antígeno leucocitario humano HLA-DQ2 y HLA-DQ8. Por lo tanto, el diagnóstico de la enfermedad celíaca se ha modificado, como resultado de la disponibilidad de pruebas de anticuerpos específicos para la enfermedad celíaca, basados principalmente en la TG2, y de pruebas genéticas específicas para los antígenos leucocitarios humanos HLA-DQ2 y HLA-DQ8.
Según las directrices de la Sociedad Europea de Gastroenterología Pediátrica, Hepatología y Nutrición para el Diagnóstico de Enfermedad celíaca, las pruebas para la enfermedad celíaca se deben ofrecer a los siguientes grupos:
Cualquier persona o familia, en la que se sospeche la existencia de enfermedad celíaca, debería someterse a una prueba genética diagnóstica, con el fin de confirmar la sospecha clínica de la enfermedad.
Esta prueba genética es, además aconsejable, para personas asintomáticas que por sus vínculos de familia con pacientes, pudiera sospecharse que son portadores (afectados en el futuro), cuando necesiten realizar una planificación familiar con datos al respecto. Por razones éticas, se desaconseja realizar el diagnóstico de portadores en familiares asintomáticos que sean menores de edad.
El tipaje de los haplotipos HLA-DQ2 y HLA-DQ8, es una herramienta útil para excluir la enfermedad celíaca, o para hacer el confirmarla en pacientes con un diagnóstico dudoso, por ejemplo, en pacientes con anticuerpos específicos de la enfermedad celíaca negativos, y que muestran en biopsias de intestino delgado leves cambios infiltrantes en las regiones proximales.
En niños en los que hay una fuerte sospecha clínica, y se detectan altos niveles séricos de anticuerpos específicos de la enfermedad celíaca, pero no se van a realizar biopsias de intestino delgado, entonces se recomienda la realización del tipaje de HLA-DQ2 y HLA-DQ8, dando mayor certeza al diagnóstico clínico.
El análisis genético del HLA, debe ser realizado a personas asintomáticas con condiciones asociadas a la enfermedad celíaca (grupo 2), con el fin de seleccionarlos para su posterior análisis de anticuerpos séricos de la enfermedad celíaca.
Los resultados de los estudios más recientes, no han modificado las conclusiones en relación con la alta sensibilidad de HLA-DQ2 y HLA-DQ8, haciendo extremadamente pequeña la probabilidad de que una persona que es negativa para DQ2 y DQ8, vaya a desarrollar una enfermedad celíaca.
Un resultado positivo en una prueba genética, puede aclarar el diagnóstico, proporcionar importante información sobre el pronóstico, o sobre el tratamiento, y posiblemente salvar al paciente y a su familia de pruebas costosas e incómodas, o incluso invasivas. Además, algunos pacientes pueden ser aliviados o consolados, al tener una explicación genética para sus síntomas, o las de sus familiares, y aunque al principio, es probable que aumente la ansiedad, paralelamente podría permitir a una persona prepararse para un posible inicio de los síntomas, y, posiblemente, tomar precauciones para evitar graves situaciones que pueden ocurrir. Por otra parte, un resultado negativo puede aliviar, de manera definitiva la ansiedad, y reducir la necesidad de la vigilancia para detectar los síntomas. Ya sea un resultado positivo o negativo, el resultado de la prueba genética, podría tener implicaciones para las decisiones importantes respecto a sus familiares.
Los estudios genéticos deben ser realizados por un laboratorio especializado en Genética.
El diagnóstico genético de la enfermedad celíaca, consiste en la realización del tipaje de los haplotipos para el HLA–DQ2 y HLA–DQ8.
Para su realización sólo se requiere una pequeña cantidad de sangre, incluso puede utilizarse una muestra de saliva.
Dentro del territorio Español, ATG Medical le facilitará los tubos de recogida para la muestras y se encargará del transporte de éstas. Desde fuera de España, le facilitaremos todos los trámites necesarios para la importación de las muestras biológicas, hasta nuestras instalaciones.
Si es usted un paciente o familiar, póngase en contacto con nuestro asesor genético, el cual le facilitará toda la información necesaria para su caso en particular.
Si es usted un profesional médico/sanitario, regístrese en nuestra área de clientes desde donde podrá solicitar la prueba, y además, podrá acceder al listado completo de patologías que ATG Medical analiza, junto con la información exclusiva para profesionales, o contacte con nuestro centro para que le faciliten la información que requiera.
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