Detección de trisomías fetales y sexo del bebé en sangre materna, ¿En qué consiste?

La detección de trisomías fetales en sangre materna, es una prueba genética no invasiva, que permite conocer si el futuro bebé es portador de alguno de los síndromes más frecuentes: Síndrome de Down (trisomía 21), de Edwards (trisomía 18), de Patau (trisomía 13), y Klinefelter o Turner (trisomía/mosomía cromosomas X o Y).

Esta prueba se basa en la extracción del ADN fetal, que circula libremente por la sangre materna, y posterior amplificación y análisis de fragmentos polimórficos (STRs) pertenecientes a los cromosomas 13, 18, 21, X e Y.

¿Qué riesgos y qué fiabilidad tiene?

No tiene ningún riesgo ni para el bebé ni para la madre. Sólo requiere una extracción de sangre de la madre.

La sensibilidad y especificidad de la detección de trisomías en el feto a partir de sangre materna, para muestras adecuadamente recogidas, en gestantes de más de 10 semanas de gestación, es de casi el 100%.

Las tasas de falsos positivos para las trisomías 21, 18 y 13 son inferiores al 0,3%, mientras que las tasas de falsos negativos para las trisomías 21 y 18 son inferiores al 0,1%.

Recientemente se ha publicado un estudio del Dr. Nicolaides, donde se avala la utilidad de la prueba para su uso conjuntamente con el cribado del primer trimestre y la ecografía.

¿Quién puede someterse a una prueba para analizar las trisomías fetales y sexo del bebé en sangre materna?

Cualquier mujer embarazada para una gestación única (no gemelar), preferentemente a partir de la semana 10. Esta especialmente indicado en gestaciones de alto riesgo

¿Qué resultado se obtiene?

El proceso tarda aproximadamente 3-5 días a partir de la recepción de la muestra, y el informe final contendrá uno de los siguientes resultados:

• Alto riesgo: La identificación positiva de ADN de alguno de los cromosomas analizados confirmaría la presencia de la correspondiente trisomía en el feto. En estos casos es conveniente confirmar este resultado con otra prueba
• Bajo riesgo: Con una probabilidad cercana al 100%, el bebé no presentará ninguno de los síndromes analizados (Down, Patau, Edwards, Klinefelter, Turner).
• No concluyente: En menos del 1% de los casos, puede que la cantidad de ADN fetal en la sangre materna sea muy baja, siendo inferior al límite de detección para la prueba de ADN. En estos casos, será necesario obtener una nueva muestra, con el fin de obtener más cantidad de ADN fetal, dado que ésta aumenta con las semanas de gestación.

¿Cuál es el precio?

El precio total de la prueba, para la determinación de trisomías fetales y sexo del bebé en ADN procedente de sangre materna, es de 495€.

El precio incluye: la consulta de asesoramiento genético donde se explicarán todos los detalles de la prueba y los resultados que se pueden obtener, el análisis del laboratorio, consultas telefónicas, kit de recogida de muestras, extracción o recogida de la muestra mediante mensajero y el informe final de resultados. En caso de que la prueba fuera positiva para alguna anomalí, ATG Medical se haría cargo de la prueba genética para comprobar la anomalía mediante la realización de un cariotipo molecular (aCGH).

¿Cómo solicitar una prueba genética?

Si usted está embarazada, y quiere conocer la posibilidad de que su bebé sea portador de alguno de los síndromes más comunes, sin poner en riesgo a su bebé, contacte con nuestro laboratorio, el cual le facilitará toda la información necesaria o solicite una cita para la consulta o adquiera el test desde nuestra web.

Si es usted un profesional médico/sanitario contacte con nuestro centro para que le faciliten la información que requiera.

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