Información de la prueba

• El Test Genético de Fibrosis Quística que analiza las 50 mutaciones más frecuentes del gen CFTR (FQ) – 50 mut.+ 5T.

• El Test Genético de Microdeleciones del cromosoma Y incluye el estudio de las regiones AZFa, AZFb, AZFc.

Tiempo de respuesta aproximado 15-20 días desde la recepción de la muestra en el laboratorio.

Tipo de muestra: saliva

¿Cómo es el proceso?

Caracteristicas

Se estima que el 10% de los varones con alteraciones en el seminograma, pueden ser debidas a mutaciones en el gen de la fibrosis quística (CFTR) o tener ausencia de ciertas regiones del cromosoma Y. Identificar si un varón posee estas alteraciones facilita la toma de decisiones en el proceso reproductivo.

Por una parte se analizan las 50 mutaciones más frecuentes, en población ibérica, relacionadas con la fibrosis quística, y por otra parte, mediante el estudio de microdeleciones del cromosoma Y se comprueba si este cromosoma está íntegro o presenta alguna pérdida de información.