Información de la prueba

Este test genético analiza las 4 mutaciones más frecuentes - gen MTHFR: C677T, A1298C, Factor II (Protombina): 20210A , Factor V de Leyden: R506Q (G1691A)

Tiempo de respuesta aproximado 10-15 días desde la recepción de la muestra en el laboratorio.

Tipo de muestra: saliva.

¿Cómo es el proceso?

Caracteristicas

La trombofilia es la predisposición a desarrollar trombosis o coágulos en venas o arterias debido a anomaías en el sistema de coagulación. Puede ser hereditaria o adquirida, aunque tanto factores genéticos como ambientales influyen sobre la coagulación y pueden interactuar para provocar episodios trombóticos.

Cerca del 30% de las complicaciones en ginecología y obstetricia relacionadas con las pérdidas fetales y la infertilidad pueden ser debidas a una trombofilia hereditaria.

La trombofilia más frecuente es el factor V de Leiden. Su frecuencia varía considerablemente según el origen étnico. En las poblaciones blancas de origen europeo, la frecuencia es de aproximadamente el 3-7%, similar a la observada en poblaciones del Mediterráneo y de Medio Oriente. La sustitución de una adenina por una guanina en el nucleótido 1691 del factor V (G1691A), causa que se sustituya una arginina por una glutamina en el residuo 506 de la proteína factor V, y determina que la inactivación del factor V, por la proteína C activada, sea mucho más lenta, determinando una mayor producción de trombina. El tipo de herencia de esta alteración es autosómico dominante, las personas portadoras de una mutación en una de las dos copias del gen (heterocigotos) tienen 5-10 veces más riesgo de sufrir un episodio de trombosis venosa que la población general, y los personas portadoras de dos mutaciones, una en cada copia del gen (homocigotos), tienen 91 veces más riesgo.

La mutación del gen de protrombina es la segunda trombofilia hereditaria más frecuente, siendo alrededor del 1-2% de las poblaciones blancas de origen europeo portadores heterocigotos. Se la halla en alrededor del 5% de personas con el primer episodio no provocado de tromboembolismo venoso (TEV). La mutación del gen de protrombina consiste en el cambio de la guanina por adenosina en el nucleótido 20210 (G20210A). Esto genera elevación de la concentración de protrombina circulante (actividad > 130%), efecto que promueve la generación de trombina e impide la inactivación del factor V activado por la proteína C.

Por otro lado, mutaciones en el gen que codifica para la enzima metilen-tetrahidrofolato reductasa, MTHFR podrían predisponer al individuo a tromboembolismo venoso (TEV). Una de estas mutaciones de interés es la C677T que consiste en la sustitución de una citosina por una timina en el nucleótido 677. Este cambio de aminoácido genera una variante de MTHFR termolábil con capacidad reducida para metabolizar la homocisteína, pudiendo aparecer una hiperhomocisteinemia leve-moderada, factor de riesgo conocido en la ETV. La mutación A1298, que consiste en la sustitución de adenosina por citosina en el nucleótido 1298, que cambia un glutamato en un residuo de alanina, se asocia a una menor actividad enzimática, aunque menos acusada que en presencia de la C677T.