Enfermedades neurológicas
Las enfermedades neurológicas hereditarias, aún no siendo muy frecuentes, tienen gran importancia, por un lado, debido a la incapacidad física y mental que suelen producir, dado que no hay terapias efectivas; y por otro lado, las características de trasmisión de estas enfermedades a la descendencia, donde cobra mayor importancia el diagnóstico genético.
Dentro de las enfermedades neurológicas podemos encontrar grandes grupos como:
- las epilepsias
- las enfermedades neurodegenerativas progresivas
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- demencias (MAPT, PGRN, FUS, VCP, TARDBP , NOTCH4, TREX1)
- enfermedad de Alzheimer (PSEN1, PSEN2, ApoE, APP)
- enfermedad de Parkinson (LRRK2, PARK2, PARK7, PINK1, SNCA, GBA, UCHL1)
- esclerosis lateral amiotrófica o ELA (c9orf72, SOD1, FUS)
- enfermedad de Huntington (HTT)
- la esclerosis tuberosa (TSC1, TSC2)
- etc.
- las ataxias:
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- las neuropatías hereditarias:
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