Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA), ¿Qué es?

La esclerosis lateral amiotrófica (ELA), o enfermedad de Lou Gehrig, pertenece al grupo de enfermedades de las neuronas motoras, es una enfermedad neurológica progresiva que ataca a las neuronas encargadas de controlar los músculos voluntarios, caracterizándose por una degeneración gradual, y muerte de las neuronas motoras.

La ELA, es una de las enfermedades neuromusculares más comunes en el mundo entero, afectando a personas de todas las razas y etnias, generalmente entre los 40 y 60 años. Suele tener más incidencia en hombres.

La ELA produce un amplio rango de discapacidades debido a la debilidad muscular, afectando a todos los músculos bajo control voluntario. La ELA no produce deterioro cognitivo, puesto que solo afecta a las neuronas motoras. Por tanto no se deteriora la mente, personalidad, inteligencia o memoria de la persona. Tampoco afecta los sentidos de la vista, olfato, gusto, oído o tacto. Los pacientes generalmente mantienen el control de los músculos de los ojos, y de las funciones de la vejiga y los intestinos. Cuando fallan los músculos del diafragma y de la pared torácica, los pacientes pierden la capacidad de respirar sin un ventilador o respirador artificial. La mayoría de las personas con ELA mueren de fallo respiratorio, generalmente entre 3 a 5 años a partir del comienzo de los síntomas. Sin embargo, alrededor del 10 por ciento de los pacientes con ELA sobreviven 10 años o más.

El inicio de la ELA puede ser tan sutil, que a menudo se pasan por alto los síntomas. Las primeras manifestaciones pueden incluir contracciones, calambres o rigidez de los músculos, debilidad muscular que afecta un brazo o una pierna, el habla deteriorada o nasal; o dificultad para masticar o tragar. Estos síntomas generalizados, después se convierten en una debilidad más obvia o atrofia.

No hay ninguna prueba que pueda dar un diagnóstico definitivo de ELA, aunque la presencia de señales de deterioro de las neuronas motoras, superiores e inferiores, en una sola extremidad constituye una fuerte indicación. Más bien, el diagnóstico de ELA está basado primordialmente en los síntomas clínicos, que el médico observa en el paciente y en una serie de pruebas que descartan otras enfermedades.

No se conoce la causa de la ELA, y los científicos aún no saben por qué ataca a algunas personas, y a otras no. Se conoce, sin embargo, que las mutaciones del gen que produce la enzima SOD1 están asociadas con algunos casos de la ELA familiar.

Entre el 5 y el 10% de todos los casos de ELA son heredados. La forma familiar de ELA, generalmente, resulta de un patrón hereditario que requiere que solamente uno de los padres lleve el gen responsable por la enfermedad. Un 20% de todos los casos familiares, es debido a una mutación en el gen de la enzima superóxido dismutasa 1 (SOD1). Recientemente, se ha descrito que un 39% de los casos familiares de ELA, y un 7% de los esporádicos, presentan una expansión de un hexanucleótido en el intrón 1 del gen c9orf72. (The Lancet Neurology, Volume 11, Issue 4, Pages 323 - 330, April 2012). No todos los casos familiares de ELA se deben a mutaciones en estos genes, por lo que es obvio que deben existir otras causas genéticas aún no identificadas.

Hasta ahora, no se ha encontrado ninguna cura para la ELA. Se están utilizando fármacos que reducen el daño a las neuronas motoras al disminuir la liberación del glutamato. Actualmente, se está utilizando un tratamiento experimental denominado "Tofersen" para pacientes de ELA con mutaciones en la región codificante del gen SOD1.Otros tratamientos para la ELA, están destinados a aliviar los síntomas y a mejorar la calidad de la vida de los pacientes.

¿Quién debe someterse a una prueba de diagnóstico genético para una esclerosis lateral amiotrófica?

Cualquier persona o familiar, en la que se sospeche la existencia de unaesclerosis lateral amiotrófica familiar, debería someterse a una prueba genética diagnóstica con el fin de confirmar la sospecha clínica de la enfermedad.

Esta prueba genética también es aconsejable para personas asintomáticas que por sus vínculos de familia con pacientes, pudiera sospecharse de ser portadores (afectados en el futuro), cuando necesiten realizar una planificación familiar con datos al respecto. Por razones éticas, se desaconseja realizar el diagnóstico de portadores en familiares asintomáticos que sean menores de edad.

¿Qué aporta conocer si existe una causa genética?

Un resultado positivo en una prueba genética, puede aclarar el diagnóstico, proporcionar importante información sobre el pronóstico, o sobre el tratamiento, y posiblemente salvar al paciente y a su familia de pruebas costosas e incómodas, o incluso invasivas. Además, algunos pacientes pueden ser aliviados o consolados, al tener una explicación genética para sus síntomas, o los de sus familiares, y aunque al principio, es probable que aumente la ansiedad, paralelamente podría permitir a una persona prepararse para un posible agravamiento de los síntomas, y, posiblemente, tomar precauciones para evitar accidentes, que pueden ocurrir. Aunque la ELA no se puede curar, si se detecta a tiempo, hay tratamientos que permiten reducir la progresión y mantener la función mental. Con tratamiento y apoyo, mucha gente es capaz de mantener su calidad de vida durante más años. Por otra parte, un resultado negativo puede aliviar, de manera definitiva la ansiedad, y reducir la necesidad de la vigilancia para detectar los síntomas. Ya sea un resultado positivo o negativo, el resultado de la prueba genética, podría tener implicaciones en los estudios de otros familiares.

¿Cómo se realizan estos estudios?

Los estudios genéticos deben ser realizados por un laboratorio especializado en Genética.

En el diagnóstico de las esclerosis lateral amiotrófica debe existir una buena valoración clínica, realizada por un neurólogo, que diagnostique clínicamente la enfermedad y aconseje realizar el estudio genético.

Para su realización sólo se requiere una pequeña cantidad de sangre, incluso puede utilizarse una muestra de saliva.

Dentro del territorio Español, ATG Medical le facilitará los tubos de recogida para la muestras y se encargará del transporte de éstas. Desde fuera de España, le facilitaremos todos los trámites necesarios para la importación de las muestras biológicas hasta nuestras instalaciones.

¿Cómo solicitar una prueba genética?

Si usted es un paciente, contacte con nuestro laboratorio, el cual le facilitará toda la información necesaria o solicite una cita para la consulta o adquiera el test desde nuestra web.

Si es usted un profesional médico/sanitario contacte con nuestro centro para que le faciliten la información que requiera.

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