Enfermedad de Huntington, ¿Qué es?

La enfermedad de Huntington, es un trastorno hereditario, raro y progresivo, causado una expansión del triplete CAG en el genHTT, provocando que el alelo expandido no pueda ser transcrito ,y no produzca proteína. Así, estos pacientes sólo presentan en sus células la mitad de proteína Huntingtina.

Hay dos formas de la enfermedad de Huntington:

• La más común, es la de aparición en la edad adulta. Las personas con esta forma de la enfermedad, generalmente, presentan síntomas a mediados de la tercera y cuarta década de sus vidas.
• Una forma de la enfermedad de Huntington de aparición temprana, que representa sólo un pequeño número de casos, se inicia en la niñez o en la adolescencia.

La enfermedad de Huntington causa discapacidad que empeora con el tiempo. El curso de la enfermedad es diferente para cada persona, y puede cursar con demencia a lo largo de cualquier etapa.

La anomalía genética que produce la enfermedad de Huntington se transmite en un solo gen, por lo que una persona con la enfermedad de Huntington, tiene una probabilidad del 50 por ciento de transmitirla a cada descendiente. Por ello, es necesario que acudan a una consulta de asesoramiento genético.

El número de repeticiones CAG que presente el gen puede determinar la gravedad de los síntomas. Las personas con pocas repeticiones, en número cercano al umbral, pueden tener movimientos anormales leves de inicio tardío y progresión lenta de la enfermedad, mientras que aquellas con un número mayor de repeticiones pueden resultar gravemente afectadas a una edad más temprana.

Actualmente, el objetivo del tratamiento es reducir los síntomas y ayudar a la persona a valerse por sí misma por el mayor tiempo, y en la forma más cómoda posible.

¿Quién debe someterse a una prueba de diagnóstico genético para una enfermedad de Huntington?

Cualquier persona o familiar, en la que se sospeche la existencia de unaenfermedad de Huntington, debería someterse a una prueba genética diagnóstica, con el fin de confirmar la sospecha clínica de la enfermedad.

Esta prueba genética, también es aconsejable para personas asintomáticas que por sus vínculos de familia con pacientes, pudiera sospecharse de ser portadores (afectados en el futuro), cuando necesiten realizar una planificación familiar con datos al respecto. Por razones éticas, se desaconseja realizar el diagnóstico de portadores en familiares asintomáticos que sean menores de edad.

¿Qué aporta conocer si existe una causa genética?

Un resultado positivo en una prueba genética, puede aclarar el diagnóstico, proporcionar importante información sobre el pronóstico, o sobre el tratamiento, y posiblemente salvar al paciente y a su familia de pruebas costosas e incómodas, o incluso invasivas. Además, algunos pacientes pueden ser aliviados o consolados, al tener una explicación genética para sus síntomas, o los de sus familiares, y aunque al principio, es probable que aumente la ansiedad, paralelamente podría permitir a una persona prepararse para un posible agravamiento de estos síntomas, y, posiblemente, tomar precauciones para evitar accidentes, que pueden ocurrir. La enfermedad de Huntington actualmente no se pueden curar, pero si se detecta a tiempo, hay maneras que permiten reducir la progresión. Por otra parte, un resultado negativo puede aliviar, de manera definitiva la ansiedad, y reducir la necesidad de la vigilancia para detectar los síntomas. Ya sea un resultado positivo o negativo, el resultado de la prueba genética, podría tener implicaciones en los estudios de otros familiares.

¿Cómo se realizan estos estudios?

Los estudios genéticos deben ser realizados por un laboratorio especializado en Genética.

En el diagnóstico de la enfermedad de Huntington, debe existir una buena valoración clínica, realizada por un neurólogo, y además, contar con el apoyo psicológico adecuado, dada la importancia que presenta obtener un diagnóstico positivo.

Para su realización sólo se requiere una pequeña cantidad de sangre, incluso puede utilizarse una muestra de saliva.

Dentro del territorio Español, ATG Medical le facilitará los tubos de recogida para la muestras y se encargará del transporte de éstas. Desde fuera de España, le facilitaremos todos los trámites necesarios para la importación de las muestras biológicas hasta nuestras instalaciones.

¿Cómo solicitar una prueba genética?

Si es usted un paciente o familiar, póngase en contacto con nuestro asesor genético, el cual le facilitará toda la información necesaria para su caso en particular.

Si es usted un profesional médico/sanitario, regístrese en nuestra área de clientes desde donde podrá solicitar la prueba, y además podrá acceder al listado completo de patologías que ATG Medical analiza, junto con la información exclusiva para profesionales, o contacte con nuestro centro para que le faciliten la información que requiera.

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