
Demencia / ELA - Expansión c9orf72
Expansión
Información de la prueba
Este test genético analiza la expansion del hexanucleotido GGGGCC situada en el intrón 1 del gen c9orf72, la cual está relacionada con la demencia frontotemporal (DFT) y con la esclerosis lateral amiotrófica (ELA)
Tiempo de respuesta aproximado 30 días desde la recepción de la muestra en el laboratorio.
Tipo de muestra: saliva o sangre.
¿Cómo es el proceso?

Si su médico le ha solicitado la prueba a partir de una muestra de sangre, por favor, contacte con nosotros para que le demos cita en el centro de extracciones.
Caracteristicas
Se ha descrito que las personas que portan la expansión patogénica de más de 30 copias tienen mayor riesgo de padecer afasia, demencia frontotemporal o esclerosis lateral amiotrófica y pueden transmitirla a un 50% de su descencencia.

Predisposición Alzheimer
Genotipado APOE

Alzheimer / Demencia
Enf. Alzheimer / Demencia

Demencia / ELA
Expansión c9orf72

Intolerancia histamina
Diamino Oxidasa (DAO)

Estudio SOD1 "Tofersen"
Esclerosis Lateral Amiotrófica
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