Información de la prueba

Este test genético analiza las mutaciones C677T y A1298C del gen MTHFR

Tiempo de respuesta aproximado 10-15 días desde la recepción de la muestra en el laboratorio.

Tipo de muestra: saliva.

¿Cómo es el proceso?

Caracteristicas

La trombofilia es la predisposición a desarrollar trombosis o coágulos en venas o arterias debido a anomaías en el sistema de coagulación. Puede ser hereditaria o adquirida, aunque tanto factores genéticos como ambientales influyen sobre la coagulación y pueden interactuar para provocar episodios trombóticos.

Cerca del 30% de las complicaciones en ginecología y obstetricia relacionadas con las pérdidas fetales y la infertilidad pueden ser debidas a una trombofilia hereditaria.

Las mutaciones en el gen que codifica para la enzima metilen-tetrahidrofolato reductasa, MTHFR podrían predisponer al individuo a tromboembolismo venoso (TEV). Una de estas mutaciones de interés es la C677T que consiste en la sustitución de una citosina por una timina en el nucleótido 677. Este cambio de aminoácido genera una variante de MTHFR termolábil con capacidad reducida para metabolizar la homocisteína, pudiendo aparecer una hiperhomocisteinemia leve-moderada, factor de riesgo conocido en la ETV. La mutación A1298C, que consiste en la sustitución de adenosina por citosina en el nucleótido 1298, que cambia un glutamato en un residuo de alanina, se asocia a una menor actividad enzimática, aunque menos acusada que en presencia de la C677T.