Información de la prueba

Este test genético analiza las 3 variantes más frecuentes (C288Y, H63D, S65C) del gen HFE relacionadas con la hemocromatosis, estableciendo su posible relación con diferentes enfermedades como la acumulación de hierro, la cirrosis, el hepatocarcinoma, etc.

Tiempo de respuesta aproximado 15-20 días desde la recepción de la muestra en el laboratorio.

Tipo de muestra: saliva.

¿Cómo es el proceso?

Caracteristicas

El depósito excesivo de hierro en distintos órganos puede dar lugar a enfermedades crónicas. Las primeras manifestaciones clínicas se producen habitualmente entre los 40 y los 60 años. En las mujeres, el inicio de los síntomas suele ser más tardío, porque la pérdida de sangre de la menstruación produce una pérdida periódica de hierro.

Según el órgano afectado, el desarrollo de síntomas y enfermedades varía:

• En el hígado, que es el órgano que se afecta con más frecuencia, el exceso de hierro puede causar cirrosis y el desarrollo de tumores hepáticos (hepatocarcinoma).
• En la piel se produce una pigmentación bronceada en la mayoría de los pacientes.
• El depósito de hierro en el páncreas causa diabetes.
• En las articulaciones se produce una artrosis progresiva, en la que se pueden producir brotes agudos (condrocalcinosis o pseudogota). Además, los pacientes con hemocromatosis tienen elevado riesgo de padecer osteoporosis.
• El depósito de hierro en el corazón puede desencadenar insuficiencia cardiaca congestiva y arritmias cardiacas.
• La afectación del hipotálamo y de la hipófisis puede dar lugar a diversas manifestaciones endocrinológicas, fundamentalmente hipogonadismo y el hipotiroidismo.

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