Información de la prueba

Este test genético analiza la mutación G1691A (R506Q) del Factor V de Leyden.

Tiempo de respuesta aproximado 10-15 días desde la recepción de la muestra en el laboratorio.

Tipo de muestra: saliva.

¿Cómo es el proceso?

Caracteristicas

La trombofilia es la predisposición a desarrollar trombosis o coágulos en venas o arterias debido a anomaías en el sistema de coagulación. Puede ser hereditaria o adquirida, aunque tanto factores genéticos como ambientales influyen sobre la coagulación y pueden interactuar para provocar episodios trombóticos.

Cerca del 30% de las complicaciones en ginecología y obstetricia relacionadas con las pérdidas fetales y la infertilidad pueden ser debidas a una trombofilia hereditaria.

La trombofilia más frecuente es el factor V de Leiden. Su frecuencia varía considerablemente según el origen étnico. En las poblaciones blancas de origen europeo, la frecuencia es de aproximadamente el 3-7%, similar a la observada en poblaciones del Mediterráneo y de Medio Oriente. La sustitución de una adenina por una guanina en el nucleótido 1691 del factor V (G1691A), causa que se sustituya una arginina por una glutamina en el residuo 506 de la proteína factor V, y determina que la inactivación del factor V, por la proteína C activada, sea mucho más lenta, determinando una mayor producción de trombina. El tipo de herencia de esta alteración es autosómico dominante, las personas portadoras de una mutación en una de las dos copias del gen (heterocigotos) tienen 5-10 veces más riesgo de sufrir un episodio de trombosis venosa que la población general, y los personas portadoras de dos mutaciones, una en cada copia del gen (homocigotos), tienen 91 veces más riesgo.